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肝細胞におけるアルギニノコハク酸シンターゼの低下によって高アンモニア血症、高シトルリン血症をきたす常染色体劣性遺伝疾患。Ⅱ型シトルリン血症とも。SLC25A13遺伝子異常によるシトリンの欠損に起因することが報告されている。

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