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脳の神経細胞のアクチン細胞骨格(アクチンフィラメント)の制御を介してシナプス(樹状突起スパイン)形成を調節するINKA2が脳内の神経細胞特異的にPAK4の酵素活性を阻害し、アクチンフィラメントの重合を抑制する。INKA2が欠損するとスパイン形成の異常を引き起こすことが報告されている。タグ:
最も頻度が高い先天性ミオパチー。ゴモリ・トリクローム変法染色によって糸くず(nema)のような封入体(ネマリン小体)が観察されることから名付けられた。患者の30〜40%にアクチンフィラメントに関係するACTA1遺伝子の変異が確認されている。
球状のアクチンがより合わさった直径5〜9nmの細胞骨格。アクチンフィラメントとも呼ばれる。細胞の表面に複数存在し、細胞表面の変形や原形質流動、細胞の変形移動運動(アメーバ運動)の制御などを行う。細胞質分裂における収縮環として働くのもアクチン線維である。
細胞膜の直下や細胞中に張りめぐらされているタンパク質の繊維。細胞の形態維持や変形、分裂、細胞小器官の移動などに関わる。-アクチン線維(アクチンフィラメント)-中間径繊維(中間径フィラメント)-微小管(マイクロチュービュール)
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