アタキシン1（ataxin-1） †
ATXN1から発現するタンパク質。ATXN1のエキソンのCAGリピート配列の異常伸長が脊髄小脳失調症1型の原因とされる。*1*2
アタキシン1はDNA修復に関わるRpA1?と直接的に結合して、その機能低下を起こすことが報告されている。*3
*1群馬大学神経生理 Home: https://synapse.dept.med.gunma-u.ac.jp/museum/SCAinf3.html
*2共同発表：脊髄小脳失調症モデルマウスの遺伝子治療に成功～神経変性疾患の治療開発につながることを期待～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20141215-2/index.html
*3脊髄小脳失調症1型の原因がDNA損傷修復異常であることを解明| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press23/index.html
*2共同発表：脊髄小脳失調症モデルマウスの遺伝子治療に成功～神経変性疾患の治療開発につながることを期待～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20141215-2/index.html
*3脊髄小脳失調症1型の原因がDNA損傷修復異常であることを解明| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press23/index.html
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このページの最終更新日時: 2019-10-21 (月) 08:27:35