健康用語WEB事典

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肝細胞におけるアルギニノコハク酸シンターゼの低下によって高アンモニア血症、高シトルリン血症をきたす常染色体劣性遺伝疾患。Ⅱ型シトルリン血症とも。SLC25A13遺伝子異常によるシトリンの欠損に起因することが報告されている。

生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。触媒はそれ自身は変化せず、他の物質の化学反応を促進する。具体的には、化学反応に必要なエネルギー（活性化エネルギー）を下げて、反応の速さを数百万～数億倍にする。食品の発酵も酵素の働きによるものであり、酵母（ギリシャ語では zyme）の中（ギリシャ語では en）で発酵が起きることから酵素（enzyme）と名付けられた。酵素の中には、他の酵素と結合して複合体として働くものもある。例えばク…

哺乳類の細胞がアミノ酸を分解するときに生じる有毒なアンモニアを尿素に変えて無毒化する代謝反応の経路。この経路によってアンモニア1分子から尿素1分子が生成される。オルニチン回路とも呼ばれる。主に肝臓（肝細胞のミトコンドリア）で行われる。反応の大部分は細胞質内で行われるが、一部はミトコンドリア内で行われる。アミノ酸を元にした糖新生では尿素回路との連携が必要。+アンモニアと2分子のATP、二酸化炭素（HCO3-）から、カルバモイルリン酸が生成される+カルバモイルリン酸とオルニチンが…

遊離アミノ酸の一種。分子式は C6H13N3O3シトルリンはスイカの学名であり、1930年にスイカの果汁から発見されたことから名付けられた。同じくウリ科の植物に多く含まれる。また、海藻のほとんどに豊富に含まれる。体内では、ミトコンドリアでオルニチンとカルバモイルリン酸から作られる。この反応はオルニチンカルバモイルトランスフェラーゼによって触媒される。尿素回路に入ったアンモニアから生成されるカルバモイルリン酸が前駆体。カルバモイルリン酸から生成されたシトルリンは細胞質に移動し、…

尿素回路において、シトルリンから生成される有機化合物。アルギニノコハク酸リアーゼによってアルギニンとフマル酸に代謝される。アルギニノコハク酸の蓄積によってアルギニノコハク酸尿症（ASL欠損症）となる。ここで生成されたフマル酸はリンゴ酸、オキサロ酢酸を経てアスパラギン酸に戻され、再度シトルリンからアルギニノコハク酸を生成する反応で利用される。

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