アンジェルマン症候群(Angelman syndrome) †
15番染色体が父親側の片親性ダイソミーの場合に発症する症候群。患者の約70%に15番染色体長腕q11.2の欠失が報告されている。*1
重度精神遅滞やてんかん、発作的な笑い、筋緊張低下、小頭、下顎突出、あやつり人形様失調歩行などが見られる。*2
*1奈良県立医科大学 一次サンプル採取マニュアル 15染色体 アンジェルマン症候群: http://www.naramed-u.ac.jp/~lab-h/labo/ichiji-s/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E3%83%BB%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93/8B454%2015%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%20(%E3%82%A2%E3%83%B3%E3%82%B8%E3%82%A7%E3%83%AB%E3%83%9E%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4)chromosome%2015%20Angelman%20syndrome%20critical%20region.pdf
*2難病情報センター | アンジェルマン症候群(指定難病201): http://www.nanbyou.or.jp/entry/4772
*2難病情報センター | アンジェルマン症候群(指定難病201): http://www.nanbyou.or.jp/entry/4772
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このページの最終更新日時: 2020-11-09 (月) 06:36:37