健康用語WEB事典

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複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。肝がんへと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5イントロン領域のSNP（rs1012068）が報告されている。タグ:

化学修飾されたRNAの代謝産物として生体に存在するヌクレオシド誘導体。強力な受容体シグナル応答を引き起こし、アレルギーなどの炎症を惹起することが報告されている。スプライソソームとmRNA前駆体の相互作用において、U6 snRNAのN6-メチルアデノシン修飾が特定の塩基配列を持つイントロンとの結合を安定化させスプライシングの効率を上げることが確認されている。タグ:

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

スプライシングを調節する抗がん活性物質のひとつ。スプライシング因子であるU2のサブユニットであるSF3bに特異的に結合してスプライシングを阻害し、mRNAの蓄積を引き起こす。イントロンからの翻訳を誘導し、異常タンパク質の凝集体の形成を介してタンパク質合成の全体を抑える。細胞内のRNAに未成熟切断およびポリA（アデノシンが複数連続した配列）付加（PCPA）を引き起こすことが報告されている。タグ:

遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当…

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