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小児の脳卒中の代表的な原因となる疾患。国内で発見された。内頚動脈(ウィリス動脈輪)の進行性の閉塞でありウィリス動脈輪閉塞症とも呼ばれる。左右両方の内頚動脈終末部が細くなる。比較的女性に多い。脳血管中のウィリス動脈輪の閉塞によって脳への血流が悪くなった結果、それを補うための側副血行路が発達するが、これが「もやもやとした血管」に見えることが名前の由来。特徴的な症状は過呼吸によって誘発される一過性の運動麻痺や脱力。原因遺伝子は17番染色体に存在するRNF213であり、このミスセンス…
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