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エクソンのこと。
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最も多用される選択的スプライシングの様式。一つのエキソンを使うか使わないかというカセット式の制御。
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…
ATXN1から発現するタンパク質。ATXN1のエキソンのCAGリピート配列の異常伸長が脊髄小脳失調症1型の原因とされる。アタキシン1はDNA修復に関わるRpA1と直接的に結合して、その機能低下を起こすことが報告されている。
核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。リン酸とデオキシリボース、核酸塩基の3つが結合してできたデオキシリボヌクレオチドが連なった重合体。全長2m、幅2nmとされる。DNAの一部(塩基配列)は遺伝情報を持つ遺伝子の本体である。遺伝子の部分はDNA全体の1.5%程度で、残りの部分は遺伝子ではない。真核細胞の核のDNAでは、1つのタンパク質をつくるDNA領域の中に、タンパク質をコードする部分(エキソ…
カリウムイオンと塩化物イオンを細胞外に共輸送する二次性能動輸送体。4種類のアイソフォームが存在する。KCC3には開始エキソンの違いによる3つのスプライシングバリアントが存在する。-KCC1-KCC2-KCC3--KCC3a--KCC3b--KCC3c-KCC4
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