健康用語WEB事典

関連する用語

眼圧が正常値にも関わらず発症する緑内障。開放隅角緑内障に分類される。日本人における緑内障の原因の6〜7割が正常眼圧緑内障であり、多いことが確認されている。原因遺伝子としてMETTL23が知られており、その遺伝子のエクソン2の変異によって発症することが報告されている。タグ:

ヒトのテロメラーゼ逆転写酵素（TERT）。テロメラーゼの活性化に必要な触媒サブユニット。hTERTの遺伝子は5番染色体短腕上に位置し、16のエクソンからなっている。リン酸化hTERTの発現が多いがんでは、細胞の増殖能や悪性度が高く、分化度の低いがんであることが報告されている。また、肺がん、膵臓がん、肝臓がんではリン酸化hTERTの発現が多いと手術後の生存期間が短いことが確認されており、悪性度の高いがんを調べるためのバイオマーカーとなり得る可能性が示唆されている。タグ:

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

mRNAスプライシングのひとつ。1種類の遺伝子から、エクソンが選択されて複数のタイプのmRNAが産生されること。エクソンの中には２とおり以上の異なるパターンでスプライシングされるものも多数あり、「選択的スプライシング」と呼ばれています．選択的スプライシングにより、ひとつの遺伝子から塩基配列の異なる複数種類の成熟mRNAが生成されることとなり、その結果、アミノ酸配列が一部あるいは大きく異なる複数種類のタンパク質が生成されます．選択的スプライシングは、さらに以下の5つの種類に分類…

JAK2の617番目のバリンがフェニルアラニンに置き換わる点突然変異（エクソン14）。JAK2のチロシンキナーゼ（JH1ドメイン）を負に制御するJH2ドメインの変異であり、これによってJH1ドメインの機能を制御できなくなる。真性多血症では95%以上、本態性血小板血症や原発性骨髄線維症でも50%以上に見られる。

参考文献一覧

ご意見・ご要望をお聞かせください。