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リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性低下によってグルコシルセラミドが主にマクロファージのリソソームに蓄積する先天性代謝異常症。酸性β-グルコシダーゼの遺伝子変異により生じる常染色体劣性遺伝疾患。国内の発生頻度は33万人に1人とされる。肝脾腫やミオクローヌス、貧血、血小板減少、骨症状、神経症状などが起こる。-神経型ゴーシェ病（60%）-非神経型ゴーシェ病

エリグルスタット（エリグルスタット酒石酸塩）の商品名（サノフィ株式会社）。

糖脂質合成の第一段階を触媒する酵素。394アミノ酸から成る分子量45万のⅢ型膜タンパク質。セラミドを基質とする。スフィンゴ糖脂質の合成は、グルコシルセラミド合成酵素によるセラミドのグリコシル化から始まる。

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