ガラクトース血症(galactosemia) †
ガラクトースの代謝(ルロワール経路)に関わる酵素の異常によって血液中のガラクトース濃度が高くなる症状。
発現異常が起こった酵素の種類によって以下のように分類される。*1*2
ガラクトース血症の分類 | 欠損する酵素 | 国内の発生率 | 主な症状 |
---|---|---|---|
ガラクトース血症1型 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ | 1/90万 | 下痢、嘔吐、低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害、敗血症、髄膜炎など |
ガラクトース血症2型 | ガラクトキナーゼ | 1/100万 | 白内障 |
ガラクトース血症3型 | UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ | 1/16万〜1/7万 | 主に赤血球や白血球の酵素欠損 |
*1広島大学病院 小児科外来 「ガラクトース血症」について: http://home.hiroshima-u.ac.jp/syoni/hiroped/nbs/introduction_files/NBSinfo_Galactosemia.pdf
*2先天代謝異常症の診療指針 ガラクトース血症:http://jsimd.net/documents/GuidelinesInClinicalGenetics/garakutosukessyou.pdf
*2先天代謝異常症の診療指針 ガラクトース血症:http://jsimd.net/documents/GuidelinesInClinicalGenetics/garakutosukessyou.pdf
ご意見・ご要望をお聞かせください。
ガラクトース血症に関する情報を検索
この用語を編集/画像添付
このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:05:58