健康用語WEB事典

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国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。症状は、細胞が無秩序な増殖を繰り返し、周囲の組織や他の組織にまで侵入（浸潤）し、自他の組織を破壊する悪性腫瘍となる。がん細胞は、ATPを常に解糖系で生成しており、大量の乳酸を生じさせる（ワールブルク効果）。また、浸潤や転移を行うために、基底膜のメラニンやコラーゲンを分解するための酵素の活性が高くなっている。がん細胞自体は1日5000個程度生まれていると考えられているが、生体の免疫によってがん細胞は…

骨格筋から発生する腫瘍（肉腫）。小児で最も発生頻度の高い軟部悪性腫瘍として知られており、治療法は確立されていない。患者の約7割が10歳未満（1歳未満は5%）。全身に発症し得るが、眼窩や傍髄膜などを含む頭頚部で約35%を占めるとされる。ベルベリンおよびパルマチンが横紋筋肉腫に対する成長阻害作用を有することが報告されている。以下の遺伝性疾患を持つ小児では発症率が高くなる傾向にあるとされる。-リー・フラウメニ症候群-神経線維腫症1型-ベックウィズ・ヴィーデマン症候群-コステロ症候群…

RASのひとつ。がん遺伝子（オンコジーン）であり、変異によって大腸のポリープやがんの発生やコステロ症候群の発症に関わるとされる。正常なK-RASの本来の働きは、白血病細胞の細胞死を誘導する分化を促進することによるがんの抑制であるとされる。細胞の分化に関わるWnt/β-カテニンシグナル伝達経路を活性化して、好中球系細胞への分化に必要なタンパク質や受容体の発現を促すことが報告されている。

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

顔の形。目や鼻、口、耳などの大きさや位置。

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