健康用語WEB事典

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遺伝子多型の一種。ゲノムDNAの一部が細胞分裂の複製の際にコピー数の不安定性を示し、通常より増加したり減少したりする。一般には、一つの細胞あたり2つのコピーされた遺伝子が存在するが、ある個人には3つのコピーもしくは1つのコピーとなる現象が起こる。例えば、ある人が遺伝子Aを1つ持つのに対して、別の人が遺伝子Aを2つ持つ場合、遺伝子Aはコピー数多型があると言えます。数多くのヒトのゲノムを調べた研究から、約30%のヒト遺伝子がコピー数多型を持つことが分かっています。病的なものとそう…

遺伝子（gene）と染色体（chromosome）を合わせた造語。または、遺伝子（gene）にギリシャ語の「全部」「完全」を意味するオーム（-ome）という接尾語を付けた合成語とも言われる。「ゲノム」はドイツ語風の発音であるが、それはゲノムの概念が登場した当時、ドイツが世界の生物学界をリードしていたからとされる。また、ゲノムの概念が誕生した時代には，DNAが遺伝子の本体であることは知られていなかった。現在では、DNAに含まれる遺伝情報全体のことを指す。ゲノムの大きさ = 総塩…

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