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遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当…

アレル頻度は低い（1%未満）が、その疾患寄与率はコモンバリアントよりも高いバリアント。

集団においてそのバリアントのアレル（対立遺伝子）を保有している割合。コモンバリアントでは高く、レアバリアントやプライベートバリアントでは低い。

ある遺伝子（DNA）の個体ごとの塩基配列の違い。-コモンバリアント-レアバリアント-プライベートバリアント

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