健康用語WEB事典

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常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル（対立遺伝子の一方）のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。二倍体生物が持つ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても、ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子から作られるタンパク質で不足分を補えるため突然変異は起こらない。しかし、例外的に野生型遺伝子1つから作られるタンパク質で量が不足する場合には全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型が見られ…

小児の脳にできるがんの5分の1を占める。小脳に発生する。髄液の流れが妨げられることによる脳圧の上昇によって頭痛や嘔吐、意識障害などの症状が現れる。

ゴーリン症候群を参照。

ヘッジホッグをリガンドとする、12回膜貫通型の受容体。ヘッジホッグが結合していない状態では隣接するSMOを抑制している。ヘッジホッグが結合すると、この抑制が解除され、下流の転写調節因子であるGLIが活性化し、PTCHを初めとする転写活性が亢進する。PTCHの遺伝子変異によってゴーリン症候群（母斑基底細胞癌症候群）を発症する。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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