シトステロール血症(sitosterolemia) †
植物ステロールの排泄に関わる遺伝子(ABCトランスポーターのG5/8?)の変異によって起こる疾患。
蓄積したシトステロールなどは皮膚や腱などの組織に沈着し黄色腫を形成したり、血管壁に蓄積して動脈硬化プラークを形成したりする。*1
*1シトステロール血症 研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊: http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101127.pdf
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このページの最終更新日時: 2018-01-04 (木) 15:22:45