健康用語WEB事典

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筋ジストロフィーのひとつ。国内ではもっとも多い筋ジストロフィー。X染色体上のジストロフィンの遺伝子の変異によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは心不全や呼吸不全によって20代で死亡する。細胞膜直下のジストロフィンが異常を起こし、ジストロフィンがジストロフィン-糖タンパク複合体に結合できなくなる。その結果、細胞外のカルシウムが細胞内に流入して筋線維が変性を起こすことで発生する。現在のところ根治させる治療薬はなく、進行を…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

すべての生物の細胞を包む脂質が主成分の二重の膜（脂質二重膜）。生体膜のひとつ。形質膜や原形質膜とも呼ばれる。細胞膜の主な構成要素はリン脂質やステロールを始めとする脂質だが、生物の種類や細胞小器官によってその組成は異なる。最も多い成分はホスファチジルコリン（レシチン）。ホスファチジルコリンやスフィンゴミエリンは細胞膜の外側に多く、ホスファチジルエタノールアミンやホスファチジルセリン、ホスファチジルイノシトールなどは細胞質側に多い。細胞膜の厚さは、リン脂質が持つ脂肪酸の飽和度（二…

筋肉を構成する細胞（合胞体）。筋細胞とも呼ばれ、筋繊維とも書かれる。直径10〜150μm、長さ数〜30cmの細長い線維状で、多数の未分化な筋芽細胞が分化・融合して形成された合胞体（多核細胞）である。骨格筋の筋線維は長さが数cmにもなる長い円柱型の細胞。手足を動かすための筋肉は、膨大な数の筋肉細胞のかたまりです。これらを筋線維といいます。筋線維の1本1本には、脊髄にある運動神経細胞から出る神経線維の終末が入り込んでいます。筋線維は収縮性のタンパク質からなる直径1〜2μmの筋…

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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