健康用語WEB事典

関連する用語

遺伝性疾患

遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

N6-メチルアデノシン

化学修飾されたRNAの代謝産物として生体に存在するヌクレオシド誘導体。強力な受容体シグナル応答を引き起こし、アレルギーなどの炎症を惹起することが報告されている。スプライソソームとmRNA前駆体の相互作用において、U6 snRNAのN6-メチルアデノシン修飾が特定の塩基配列を持つイントロンとの結合を安定化させスプライシングの効率を上げることが確認されている。タグ:

タンパク質

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

ポリA

アデノシンが複数連続した配列。mRNA前駆体の成熟時、不要な末端が切断された後、その前駆体に付加される。スプライシングが完了する前に不要末端切断とポリA付加が起きることがあり、これは「未成熟切断およびポリA付加（PCPA）」と呼ばれる。タグ:

スプライソスタチンA

スプライシングを調節する抗がん活性物質のひとつ。スプライシング因子であるU2のサブユニットであるSF3bに特異的に結合してスプライシングを阻害し、mRNAの蓄積を引き起こす。イントロンからの翻訳を誘導し、異常タンパク質の凝集体の形成を介してタンパク質合成の全体を抑える。細胞内のRNAに未成熟切断およびポリA（アデノシンが複数連続した配列）付加（PCPA）を引き起こすことが報告されている。タグ:

選択的スプライシング mRNA ノンストップmRNA snRNP 核内低分子RNA スプライソソーム mRNA前駆体 モルフォリノ SMNタンパク質 トランススプライシング pre-mRNAスプライシング 福山型先天性筋ジストロフィー DNA NCAM タウタンパク質 NMD EJC FET スプライシングバリアント エキソン …

参考文献一覧

*1技術評論社 石浦章一 タンパク質はすごい！ 心と体の健康を作るタンパク質の秘密（2014/1/5）
*2東京大学 自閉症などの神経発達障害に関連するタンパク質が神経細胞同士を適切につなぐ仕組み: http://www.iam.u-tokyo.ac.jp/wordpress/wp-content/uploads/2015/02/pressrelease_270424.pdf
*3新たな創薬ターゲットとしての mRNA スプライシング機構 富山大学先端ライフサイエンス拠点 特命助教 甲斐田大輔: http://www.sugitani.u-toyama.ac.jp/sangaku/forum/souyaku38/01.pdf

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