健康用語WEB事典

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アルカロイドのリアノジンが結合するタンパク質として発見された受容体。小胞体上のカルシウムイオン放出チャネルとして、細胞膜上のカルシウムチャネルと連動して開口する。骨格筋や心筋の収縮に関わる。筋細胞内のカルシウムイオンは、筋小胞体からリアノジン受容体を介して細胞質に放出され、その濃度上昇に伴って筋原線維が収縮し、再び、カルシウムイオンはSERCAカルシウムイオンポンプで筋小胞体に戻され、濃度低下に伴って筋原線維が弛緩する、この繰り返しが筋の活動につながります。この遺伝子の点突然…

乳幼児期早期から起こるミオパチー。-ネマリンミオパチー-セントラルコア病-中心核病（ミオチュブラーミオパチー）

筋肉を構成する細胞（合胞体）。筋細胞とも呼ばれ、筋繊維とも書かれる。直径10〜150μm、長さ数〜30cmの細長い線維状で、多数の未分化な筋芽細胞が分化・融合して形成された合胞体（多核細胞）である。骨格筋の筋線維は長さが数cmにもなる長い円柱型の細胞。手足を動かすための筋肉は、膨大な数の筋肉細胞のかたまりです。これらを筋線維といいます。筋線維の1本1本には、脊髄にある運動神経細胞から出る神経線維の終末が入り込んでいます。筋線維は収縮性のタンパク質からなる直径1〜2μmの筋…

単一遺伝子疾患のひとつ。常染色体上に存在する対立遺伝子の一方（精子または卵子のどちらか一方の常染色体の遺伝子）に異常があれば発症する遺伝性疾患。対立遺伝子の両方に異常がある場合に発症する疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれる。常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては遺伝子異常があっても発症しないこともあります。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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