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先天性代謝異常症のひとつ。巨赤芽球性貧血と糖尿病、難聴の3つを特徴とする。チアミン(ビタミンB1)の大量投与によりそれらの症状が軽減するためチアミン依存症とも。
チアミンからチアミンピロリン酸を生成する反応を触媒するキナーゼ。この酵素の欠損はチアミン依存症の原因となる。
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