健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

骨格筋の筋小胞体に発現する1型リアノジン受容体や電位依存性カルシウムチャネルの変異によるカルシウム代謝異常。ハロタンやスキサメトニウムを使用した全身麻酔の際に稀に発症することが知られていた。常染色体優性遺伝疾患の潜在的筋疾患で、揮発性吸入麻酔薬や脱分極性筋弛緩薬などによって誘発される。

活動電位持続時間（QT時間）の延長。心筋の収縮に伴う活動電位の持続時間が長くなり、不整脈が起こりやすくなった状態。トルサード・ド・ポアントの原因となる。先天性のものは乳幼児の突然死などの原因となる。先天性QT延長症候群（先天性LQT）は、特徴的な心電図波形を示し、乳幼児や若年者の突然死をもたらす疾患です。近年の分子遺伝学的研究により、先天性LQTには3つのサブタイプがあり、それぞれは心筋イオンチャネルであるKCNQ1, KCNH2, SCN5Aの遺伝子変異によることが分かって…

イオン輸送体として働く膜タンパク質のひとつ。イオンポンプとは逆に、イオンチャネルは濃度勾配に従ってイオンを細胞内外へ運ぶ。細胞膜の膜電位の変化が引き金となってチャネルの開閉が起こり、特定のイオンのみを透過させる。イオンチャネルが開くための刺激の違いによって以下のように分類される。-電位依存性イオンチャネル-リガンド依存性イオンチャネル-ATP感受性イオンチャネル（ATP依存性イオンチャネル）イオンチャネルが通すイオンの種類によっても分類され、例えば、シナプス後膜上に見られる、…

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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