健康用語WEB事典

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尿中のカルシウムが異常に増加（200〜250mg/日）した状態。尿路結石（シュウ酸カルシウム）の原因のひとつであり、患者の約40%に確認される。

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。男性にのみ発症する。X連鎖性劣性遺伝疾患とも。女性は二本のX染色体を持つため、片方に異常があっても正常なもう一本があるため発症しないが、男性はX染色体を一本しか持たないため発症する。母親が保因者の場合、男児に50%で発症し、女児は50%で保因者となる。男性（父親）から男性（息子）に遺伝することはない。

胃細管小胞において高発現するCl-/H+交換輸送体。ClC-5の遺伝子異常はデント病の原因なる。CLCN5とも。主に腎臓（近位尿細管上皮細胞）に発現し、エンドサイトーシスに関わることが知られている。胃では、胃酸の分泌においてプロトンポンプと協調して働く。

ある物質的特性を示す、原子が2個以上結合してできる物質。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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