ナイミーヘン症候群（Nijmegen breakage syndrome） †
電離放射線感受性や高発がん性、免疫不全、小頭症、発育遅滞?などを特徴とする染色体不安定症候群。原因遺伝子はNBS1。*1
患者の細胞の一部には紫外線感受性を示すものがあるが、これはRAD6に代わって働くNBS1が欠損していることによる。*2
*1KAKEN — 研究課題をさがす | ナイミーヘン症候群遺伝子欠損マウスの作成とその機能解析 (KAKENHI-PROJECT-11138237): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11138237/
*2放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18を介した損傷乗り越えDNA合成の開始 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110902_1.htm
*2放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18を介した損傷乗り越えDNA合成の開始 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110902_1.htm
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このページの最終更新日時: 2019-11-30 (土) 08:06:12