健康用語WEB事典

関連する用語

遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。症状は、細胞が無秩序な増殖を繰り返し、周囲の組織や他の組織にまで侵入（浸潤）し、自他の組織を破壊する悪性腫瘍となる。がん細胞は、ATPを常に解糖系で生成しており、大量の乳酸を生じさせる（ワールブルク効果）。また、浸潤や転移を行うために、基底膜のメラニンやコラーゲンを分解するための酵素の活性が高くなっている。がん細胞自体は1日5000個程度生まれていると考えられているが、生体の免疫によってがん細胞は…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

あるアミノ酸のアミノ基（-NH2）と、別のアミノ酸のカルボキシル基（-COOH）が脱水縮合によって結合してできる分子。この結合はペプチド結合と呼ばれる。ペプタイドと表記される場合もある。2つのアミノ酸で構成されるペプチドをジペプチド、3つのアミノ酸からなるものをトリペプチドと呼ぶ。さらに同じ反応が繰り返されると、アミノ酸が複数繋がったペプチドができる。アミノ酸が10個程度繋がったペプチドをオリゴペプチド、それ以上のものをポリペプチドと呼ぶ。このようなペプチドのうち、アミノ酸が…

対応するtRNAが存在しないため、翻訳の終了を意味するコドン。UAA、UAG、UGAの3つがある。ヒトではUGAが多い。変異によって通常は存在しない終止コドン（未成熟終止コドン）が含まれるmRNAはノンストップmRNAと呼ばれる。

参考文献一覧

ご意見・ご要望をお聞かせください。