ニーマン・ピック病(Niemann-Pick disease) †
酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。
ニーマン・ピック病A型 †
小児早期に死亡する神経型の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症。初発症状は肝脾腫で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。*1
ニーマン・ピック病B型 †
ニーマン・ピック病C型*2 †
コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。乳児期以前に発症するほど胎児水腫や新生児遷延性黄疸?、肝脾腫などの臓器障害が現れやすく致命的。
幼少期?以後、学童期以前に発症する場合は眼球運動障害や小脳失調?、カタプレキシー、精神症状などの緩徐進行性の精神神経症状を呈するとされる。
成人の発症における精神神経症状として、小脳失調?、垂直性核上性注視麻痺?、構音障害?、認知機能障害、運動障害?などが半数以上で見られる。
*1GRJ 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 GeneReviews著者: Melissa P Wasserstein, MD and Edward H Schuchman, PhD 日本語訳者: 和田宏来(県西総合病院小児科/筑波大学大学院小児科): http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/asmd.htm
*2Savant 症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型 variant biochemical phenotype の1例: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/056060424.pdf
*2Savant 症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型 variant biochemical phenotype の1例: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/056060424.pdf
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このページの最終更新日時: 2020-10-11 (日) 11:17:44