健康用語WEB事典

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遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当…

B細胞や樹状細胞、血小板に発現するタンパク質。CD22同様にB細胞の活性化を負に制御する。CD72は細胞内にITIMであるYXXIを持ち、静止時にはチロシンフォスファターゼであるSHP-1と結合して活性化抑制シグナルが生じている。血栓ができるとセマフォリン4DがCD72に結合し、このSHP-1が遊離して血小板の活性化を促進する。遺伝子多型があり、CD72の特定のハプロタイプがSARSの重症患者で多い傾向にあることが報告されている。タグ:

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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