健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。アレルやアリル、対立遺伝子座などとも。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-ME…

ハプロ不全による常染色体優性遺伝疾患。FBN1やTGF-βの遺伝子変異が原因となる。細胞同士を繋ぐ全身の結合組織に異常が見られる。これによって以下のような疾患が引き起こされる。-大動脈（大動脈瘤、大動脈解離）-骨格（高身長、細く長い指、漏斗胸、側弯症）-眼（水晶体のずれ）-肺（気胸）

発達上の奇形と髄芽腫、基底細胞がんの発生を臨床的特徴とする疾患。母斑基底細胞癌症候群とも。黄紋筋肉腫を合併する。PTCH（PTCH1）の遺伝子変異が原因。ハプロ不全で発症する。

主に遺伝子発現のことを指す。

参考文献一覧

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