健康用語WEB事典

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遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。脊髄小脳失調症（2型、3型、6型、7型、17型）、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症などがポリグルタミン病に含まれる。ポリグルタミン病は遺伝子のエクソン内のCAGリピート配列が異常な長さに伸長するために起きる一連の遺伝性神経変性疾患群の総称です。遺伝性脊髄小脳変性症、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症など少なくとも9種類の変性疾患がこの範疇に含ま…

生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。触媒はそれ自身は変化せず、他の物質の化学反応を促進する。具体的には、化学反応に必要なエネルギー（活性化エネルギー）を下げて、反応の速さを数百万～数億倍にする。食品の発酵も酵素の働きによるものであり、酵母（ギリシャ語では zyme）の中（ギリシャ語では en）で発酵が起きることから酵素（enzyme）と名付けられた。酵素の中には、他の酵素と結合して複合体として働くものもある。例えばク…

核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。リン酸とデオキシリボース、核酸塩基の3つが結合してできたデオキシリボヌクレオチドが連なった重合体。全長2m、幅2nmとされる。DNAの一部（塩基配列）は遺伝情報を持つ遺伝子の本体である。遺伝子の部分はDNA全体の1.5％程度で、残りの部分は遺伝子ではない。真核細胞の核のDNAでは、1つのタンパク質をつくるDNA領域の中に、タンパク質をコードする部分（エキソ…

DNA二本鎖切断（DSB）を認識し、それを結合して修復させる働きを持つタンパク質。

ポリグルタミン病に分類される神経変性疾患。アメリカ、ニューヨーク州の医師であったジョージ・ハンチントンが1872年に記載したことに由来する。かつてはハンチントン舞踏病と呼ばれていた。常染色体優性遺伝疾患であり、表現促進現象が確認されている。その程度は男性の方が女性より強い。運動の命令を制御する神経伝達経路である線条体-淡蒼球投射経路が初期段階から侵される。意識的に止めることのできない手足や首、舌などの不随意運動（舞踏運動）や認知症、情緒不安定、性格の変化などの症状が現れる。記…

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