ハンチントン病（Huntington's disease） †
アメリカ、ニューヨーク州の医師であったジョージ・ハンチントンが1872年に記載したことに由来する。かつてはハンチントン舞踏病と呼ばれていた。*1
常染色体優性遺伝疾患であり、表現促進現象が確認されている。その程度は男性の方が女性より強い。
運動の命令を制御する神経伝達経路である線条体-淡蒼球投射経路が初期段階から侵される。*2
意識的に止めることのできない手足や首、舌などの不随意運動（舞踏運動）や認知症、情緒不安定?、性格の変化などの症状が現れる。記憶障害は比較的軽く、性格の変化や感情のコントロールにおける障害などが主体とされる。
有効な治療法は現在のところ確立されていない。舞踏運動を抑える薬としてはテトラベナジンがある。ハンチントン病では、Ku70を介する神経細胞のDNAの修復が正しく行われないことが確認されている。*3
ハンチントン病は認知症と不随意運動を特徴とする遺伝性脳疾患で、白人では100,000人に5-10人、アジア人ではその数10分の1の患者さんがいると言われています。*4
*1「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班編 ハンチントン病と生きる よりよい療養のために ハンチントン病研究グループ 2017年2月改訂版 Ver.2: http://plaza.umin.ac.jp/~neuro2/huntington.pdf
*2手や足の「運動」をストップさせる大脳基底核の神経経路の働きを証明 ―ハンチントン病のモデルマウス、パーキンソン病の病態解明にも期待―／自然科学研究機構 生理学研究所: http://www.nips.ac.jp/contents/release/entry/2013/04/post-244.html
*3ハンチントン病の主要病態がDNA損傷修復障害による神経変性であることを解明 | 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press05/index.html
*4DNA修復タンパク質・Ku70はハンチントン病の神経変性を抑制する| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press16/index.html
*2手や足の「運動」をストップさせる大脳基底核の神経経路の働きを証明 ―ハンチントン病のモデルマウス、パーキンソン病の病態解明にも期待―／自然科学研究機構 生理学研究所: http://www.nips.ac.jp/contents/release/entry/2013/04/post-244.html
*3ハンチントン病の主要病態がDNA損傷修復障害による神経変性であることを解明 | 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press05/index.html
*4DNA修復タンパク質・Ku70はハンチントン病の神経変性を抑制する| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press16/index.html
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このページの最終更新日時: 2018-06-04 (月) 08:13:40