ハーラー症候群（Hurler syndrome） †
先天性のムコ多糖症のひとつ。常染色体劣性遺伝疾患。α-L-イズロニダーゼ?の欠損による。*1*2
特異な顔貌、低身長、骨格変形、肝脾腫、角膜混濁、知能障害などの症状を示す。
*1レスパイト対象となる難病一覧｜難病医療支援室｜富山大学附属病院: http://www.hosp.u-toyama.ac.jp/guide/nanbyou/sick/44.html
*2Enzymatic Diagnosis of Hurler Syndrome Kiyoshi OMURA, Shinobu HIGAMI, Koji NISHIZAWA, Gen ISSHIKI, Keiya TADA: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn1969/8/5/8_5_358/_article
*2Enzymatic Diagnosis of Hurler Syndrome Kiyoshi OMURA, Shinobu HIGAMI, Koji NISHIZAWA, Gen ISSHIKI, Keiya TADA: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn1969/8/5/8_5_358/_article
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このページの最終更新日時: 2020-02-13 (木) 09:17:51