ビックリ病（hyperekplexia） †
突然の刺激に過剰に驚いてしまうことを特徴とする遺伝性疾患。驚いて全身の筋肉が硬直し、転倒する場合がある。グリシン受容体遺伝子の変異によるグリシン作動性神経の伝達低下が原因として知られている。*1*2
*1国立遺伝学研究所 RNAヘリカーゼによるグリシン作動性シナプス制御と行動制御 運動神経回路研究室（平田研究室）: https://www.nig.ac.jp/nig/ja/2013/09/research-highlights_ja/20130930.html
*2鳥取大学医学部 コレステロール トランスポートの異常としてのNPC N教授Website: http://www.ninomiya.med.tottori-u.ac.jp/homepage/startle.html
*2鳥取大学医学部 コレステロール トランスポートの異常としてのNPC N教授Website: http://www.ninomiya.med.tottori-u.ac.jp/homepage/startle.html
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このページの最終更新日時: 2019-10-09 (水) 07:40:08