ファブリー病（fabry disease） †
糖代謝に必要なリソソーム中のα-ガラクトシダーゼAの発現が遺伝子変異によって欠損または低下し、グロボトリアオシルセラミド（セラミドトリヘキソシド）が細胞内に蓄積することが原因となるX染色体優性遺伝疾患。*1
消化器や腎臓、心臓、神経、眼（角膜混濁）、皮膚（被角血管腫、無汗症）など様々な部位に症状が現れる。心肥大を呈する。*2
*1ファブリー病｜腎・高血圧内科｜順天堂医院: https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/zinzo/about/disease/kanja02_10.html
*2（6）心筋症 : 東北大学病院 - 循環器内科: http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/patient/about/about06.html
*2（6）心筋症 : 東北大学病院 - 循環器内科: http://www.cardio.med.tohoku.ac.jp/patient/about/about06.html
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このページの最終更新日時: 2018-08-16 (木) 15:49:43