ファンコニ貧血（Fanconi anemia） †
先天奇形や高発がん、骨髄不全などを来す重篤な先天性難病。国内では100万人に10人程度と稀。DNA鎖間架橋（ICL）の損傷が修復できないことが原因となる。*1*2
白血病や固形がんを併発する。原因遺伝子は20個以上存在する。原因遺伝子のSLX4が正常に機能するために不可欠のタンパク質としてRNF168?が同定された。*3
タグ: 難病 がん 奇形 骨髄 先天性疾患 白血病 原因遺伝子
*1ファンコニ貧血における胎児期の造血細胞機能異常の原因の一部を明らかに｜ニュース｜ニュース・イベント｜CiRA（サイラ） | 京都大学 iPS細胞研究所: https://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/150318-094535.html
*2ファンコニ貧血の新規原因遺伝子RFWD3とその機能を明らかに — 京都大学: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2017/170711_1.html
*3遺伝性血液疾患の原因タンパク質を制御する新規のユビキチン経路を解明 －ファンコニ貧血にかかわる新たな関連因子群の同定－ | 京都大学: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2021-10-28-0
*2ファンコニ貧血の新規原因遺伝子RFWD3とその機能を明らかに — 京都大学: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2017/170711_1.html
*3遺伝性血液疾患の原因タンパク質を制御する新規のユビキチン経路を解明 －ファンコニ貧血にかかわる新たな関連因子群の同定－ | 京都大学: https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2021-10-28-0
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このページの最終更新日時: 2021-10-29 (金) 17:01:45