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フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性欠損によってフェニルアラニンがチロシンに代謝されず、血中へのフェニルアラニン蓄積やフェニルケトン尿などが起こる常染色体劣性遺伝疾患。国内では七万人に一人とされる。新生児マススクリーニングによって確認される。食事療法によって血中フェニルアラニン値を低く抑える必要がある。

必須アミノ酸のひとつ。ベンゼン環を持つアミノ酸（芳香族アミノ酸）。チロシンの前駆体。フェニルアラニンヒドロキシラーゼの触媒によってベンゼン環にヒドロキシ基が付加されチロシンとなる。さらにベンゼン環の3位と4位にヒドロキシ基が付加するとL-ドーパとなる。過剰摂取はアミノ酸の輸送を阻害し、ドーパミンやセロトニンの生成を阻害する。L-フェニルアラニンの生合成の最終段階は、フェニルピルビン酸とL-グルタミン酸（あるいはL-アスパラギン酸）との間のアミノ基転移反応によって行われる。

フェニルアラニンの代謝産物および生体内でのL-フェニルアラニン生合成の中間代謝産物。

酢酸にフェニル基が結合した芳香族化合物。オーキシンの一種であり、インドール-3-酢酸生合成経路の律速酵素であるYUCCAによってフェニルピルビン酸から生合成。

第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の突然変異が原因となり、フェニルアラニンがチロシンに代謝されずに蓄積し、フェニルケトン尿が起こる疾患。新生児マススクリーニングによって発見される。治療をしなければ知能障害や癲癇、情緒不安定、湿疹などが起こる。フェニルケトン尿症を引き起こす酵素の遺伝子の変異タイプは350種以上が確認されている。

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