フェニルケトン尿症(phenylketonuria) †
第12染色体にあるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの遺伝子の突然変異が原因となり、フェニルアラニンがチロシンに代謝されずに蓄積し、フェニルケトン尿が起こる疾患。*1
新生児マススクリーニングによって発見される。治療をしなければ知能障害や癲癇、情緒不安定、湿疹などが起こる。フェニルケトン尿症を引き起こす酵素の遺伝子の変異タイプは350種以上が確認されている。
*1信州大発 遺伝子問題: http://cai.cs.shinshu-u.ac.jp/sugp/Material/Education/el/e04a1/class08/class08-22.html
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このページの最終更新日時: 2018-08-27 (月) 13:47:14