健康用語WEB事典

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ほぼ日本人のみに見られる、脳奇形・知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子であるフクチンの3'UTRに挿入されたトランスポゾンにより引き起こされるスプライシング異常とされる。

その突然変異が、ある疾患の原因となる遺伝子のうち、変異の頻度は低いが疾患寄与率が極めて高いもの。

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