フマラーゼ欠損症(fumarase deficiency) †
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。*1*2
新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。
フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。
タグ: 疾患 フマル酸 ヒドラターゼ 遺伝子 変異 先天性疾患 中枢神経
*1琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1
*2GRJ 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群2017.1.18: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/genereviews-archives/hlrcc201701018.htm
*2GRJ 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群2017.1.18: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/genereviews-archives/hlrcc201701018.htm
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このページの最終更新日時: 2022-06-17 (金) 14:45:43