フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ(fumarylacetoacetate hydrolase : FAH) †
チロシン代謝の最終段階である、4-フマリルアセト酢酸からのフマル酸とアセト酢酸の生成を触媒するヒドラーゼ。*1
この遺伝子変異による欠損は高チロシン血症Ⅰ型?を引き起こす。*2
*1熊本大学大学院生命科学研究部・教育部 アミノ酸代謝(2)(生化学1) 平成29年6月22日 病態生化学分野教授 山縣和也: http://www.medic.kumamoto-u.ac.jp/dept/biochem2/class/20170622-1.pdf
*2高チロシン血症Ⅰ型における遺伝子解析 研究情報: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/ethics/pdf/154_genomu_2013-0249.pdf
*2高チロシン血症Ⅰ型における遺伝子解析 研究情報: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/ethics/pdf/154_genomu_2013-0249.pdf
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このページの最終更新日時: 2020-10-12 (月) 13:00:05