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フマラーゼを参照。
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酸味があるジカルボン酸。分子式は C4H6O5 クエン酸回路においてフマル酸ヒドラターゼによってフマル酸と水から生成される。また、オキサロ酢酸からリンゴ酸デヒドロゲナーゼに触媒されて生成される。ピルビン酸の前駆体。ヒトや土壌微生物が分解でき、食品添加物に利用されている。また、化粧品のpH調整剤として使用される。糖新生に必要なNADH2+の供給源となる。タグ:
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:
クエン酸回路において、クエン酸からシス-アコニット酸を経てイソクエン酸に異性化する反応を触媒する酵素。一般に鉄硫黄クラスターを有し、クエン酸とイソクエン酸の可逆的変換を触媒する。血清鉄の測定に応用されている。フマル酸ヒドラターゼの遺伝子の変異によって過剰に増加するフマル酸がアコニターゼ2に結合すると、アコニターゼの働きが阻害されてクエン酸回路が機能不全に陥る。4つのファミリーが確認されている。-アコニターゼ1-アコニターゼ2
クエン酸回路においてフマル酸をリンゴ酸へ変換する反応を触媒する酵素。フマル酸ヒドラターゼとも。ミトコンドリアおよび細胞質に存在する。フマラーゼは細胞質とミトコンドリアに2つの酵素が存在するが、遺伝子はどちらも同じであり、2つの酵素はN末端の数個のアミノ酸が異なるだけである。フマラーゼを発現する遺伝子はがん抑制遺伝子であり、その変異は遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群(HLRCC)の原因となる。
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