最近更新された用語
関連する用語
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。新生児の脳や顔面の奇形、発達障害、痙攣、てんかん、筋緊張低下、大脳萎縮などの中枢神経症状とフマル酸の尿中排泄増加が起こる。フマル酸尿症の患者のほとんどは数ヶ月で死亡する。ごくわずかに成人早期まで生存する場合もある。タグ:
コメント・訂正・追記
ご意見・ご要望をお聞かせください。