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両親から受け継ぐ対立遺伝子のどちら一方の遺伝子に起こる突然変異。常染色体優性遺伝疾患の原因。ヘテロ変異や片アレル変異とも。ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者をヘテロ保因者と呼ぶ。

常染色体上に存在する対立遺伝子両方の同じ部分に異常があれば発症する遺伝性疾患。両親が共にヘテロ保因者である場合、25%の割合で発症する。対立遺伝子の一方だけに異常がある場合でも発症する疾患は常染色体優性遺伝疾患と呼ばれる。

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