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両親から受け継ぐ対立遺伝子のどちら一方の遺伝子に起こる突然変異。常染色体優性遺伝疾患の原因。ヘテロ変異や片アレル変異とも。ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者をヘテロ保因者と呼ぶ。
胎児の身体形成に必要な遺伝子であるCHD7のヘテロ変異により発症する先天異常症候群。成長発達の遅れ、視覚および聴覚の障害、多系統の内臓疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。以下の症状の頭文字からチャージ(CHARGE)と呼ばれる。-コロボーマ(C)-先天性心疾患(H)-後鼻孔閉鎖(A)-成長障害・発達遅滞(R)-外性器低形成(G)-耳奇形・難聴(E)
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