健康用語WEB事典

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父親と母親から1つずつ引き継ぎ組みとなった遺伝子。対立形質を規定する。ヒトの場合は相同な22本の染色体（常染色体）が存在する。アレルやアリル、対立遺伝子座などとも。その組みとなった2つの遺伝子には、優性遺伝子と劣性遺伝子（発現しやすさによる区別）があり、一方の性質が表面化する場合は主に優性遺伝子が選択される（優劣の法則）。父親由来または母親由来どちらか一方のみが働く対立遺伝子は、ゲノムインプリンティングの対立遺伝子と呼ばれ以下の2つがある。-PEG（父親由来のみが働く）-ME…

ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者。

単一遺伝子疾患のひとつ。常染色体上に存在する対立遺伝子の一方（精子または卵子のどちらか一方の常染色体の遺伝子）に異常があれば発症する遺伝性疾患。対立遺伝子の両方に異常がある場合に発症する疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれる。常染色体優性遺伝は父親または母親のどちらか一方から異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもので、この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50%となります。ただし病気の種類によっては遺伝子異常があっても発症しないこともあります。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

遺伝子であるDNAの塩基配列の変化のこと。単に変異とも呼ばれる。DNA複製時の異常や、化学物質、放射線、ウイルス、トランスポゾンの転移などが原因となる。1926年にハーマン・ジョーゼフ・マラー（Hermann Joseph Muller）がショウジョウバエにX線を照射して突然変異を誘発できることを実験的に証明した。体細胞に生じた突然変異（体細胞変異）は子孫には遺伝しないが、生殖細胞に生じた突然変異（生殖細胞変異）は子孫の全細胞に遺伝する。種の進化も突然変異によって起こる。突然…

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