健康用語WEB事典

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国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。手足や喉、舌の筋肉や呼吸に関わる神経細胞（運動ニューロン）に障害が起き、それに関わる筋肉が退化する。発症から2〜3年で人工呼吸器がないと呼吸ができない状態になるとされる。脳ではなく脊髄の前角細胞の障害による症状であり、意識や五感、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる遺伝子が10個程度確認されている。また、遺伝による筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝…

ボスチニブ（ボスチニブ水和物）の商品名（ファイザー株式会社）。

血小板由来成長因子（PDGF）の受容体。以下の種類がある。-PDGFRα-PDGFRβ主に間葉系細胞に発現し、これを介したシグナルにより細胞の増殖や運動性が制御されている。リンパ管内皮細胞に発現しており、これを介したシグナルがリンパ管形成を亢進させることが報告されている。

慢性白血病のひとつ。代表的な骨髄増殖性腫瘍。治療は抗がん剤や骨髄移植に加え、原因となるフィラデルフィア染色体（BCR-ABL）を直接攻撃するイマチニブが使用される。しかし、イマチニブに抵抗性が現れる症例が確認されている。慢性骨髄性白血病では、フィラデルフィア （Philadelphia） 染色体が造血幹細胞に発生するため、そこから分化・成熟した白血球が大量に増えてしまう。

鶏の肉腫から発見された、がんの原因となる遺伝子を持つウイルスを含んだ遺伝子。非受容体型チロシンキナーゼをコードする。元々は細胞増殖に関わる遺伝子であり、Gタンパク質共役型受容体（GPCR）に結合してシグナルを増幅する。ウワバインによって活性化される。元々の正常な状態のものをc-src、変異したものをv-srcとして区別する。srcの発見は、がんが遺伝子の病気であることを裏付けた。

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