健康用語WEB事典

関連する用語

小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。PQBP1はハンチントン病や脊髄小脳失調症の原因タンパク質と結合することで、転写やDNA損傷修復機能を低下させ、これらの疾患の発症を誘発することが知られている。また、PQBP1の機能低下は知的機能の低下の原因となることが確認された。マクロファージにおいては、HIVをマクロファージが検知する際の細胞内受容体として機能している。ミ…

遺伝子中のシトシン（C）、アデニン（A）、グアニン（G）が連なった塩基配列の単位。グルタミンの繰り返し配列。CAG。アミノ酸のグルタミンをコードする塩基配列。この配列が異常に伸長することが原因となる疾患をポリグルタミン病と呼ぶ。ハンチントン病や脊髄小脳失調症の原因タンパク質にはポリグルタミン配列が含まれることが多く、そのポリグルタミン配列中のグルタミンの繰り返し数が増えると病気を発症することが知られている。タグ:

成人発症の緩徐進行性の脊髄性筋萎縮症。運動神経のシナプス関連遺伝子の発現異常が確認されている。ケネディー・アルター・サング症候群とも。

プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10～20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…

ハンチントン病の原因となる遺伝子。健常者において、ハンチンチンにある3つの塩基の繰り返し（CAG）は26回であるが、ハンチントン病の患者では36回以上に伸びていることが報告されている。したがって、ハンチントン病はポリグルタミン病の一種と言える。Ku70と結合し、DNA修復酵素複合体の形成および複合体のDNAへの結合を阻害する。これによって神経細胞におけるDNA修復機能が低下し、DNA損傷の蓄積につながる。

参考文献一覧

ご意見・ご要望をお聞かせください。