健康用語WEB事典

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小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。PQBP1はハンチントン病や脊髄小脳失調症の原因タンパク質と結合することで、転写やDNA損傷修復機能を低下させ、これらの疾患の発症を誘発することが知られている。また、PQBP1の機能低下は知的機能の低下の原因となることが確認された。マクロファージにおいては、HIVをマクロファージが検知する際の細胞内受容体として機能している。ミ…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

プリン塩基のひとつ。6-アミノプリンとも。ATPやADPの構成成分であり、DNAの塩基配列を構成する塩基。DNAにおいてはチミンと、RNAにおいてはウラシルと結合する。アデニンを含むヌクレオシドはアデノシンと呼ばれる。放射線や薬物による白血球減少症の治療に用いられる。商品名はロイコン。

プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10～20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…

遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。脊髄小脳失調症（2型、3型、6型、7型、17型）、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症などがポリグルタミン病に含まれる。ポリグルタミン病は遺伝子のエクソン内のCAGリピート配列が異常な長さに伸長するために起きる一連の遺伝性神経変性疾患群の総称です。遺伝性脊髄小脳変性症、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症など少なくとも9種類の変性疾患がこの範疇に含ま…

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