健康用語WEB事典

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体の表面を覆う皮膚や管腔臓器（口腔や腸管、気管、泌尿器、生殖器など）の粘膜を覆い、外界からの異物や病原体の侵入を防ぐ役割をもつ細胞。上皮というのは、皮膚や粘膜の表面はもちろんだが、肝臓や腎臓などの実質部分も上皮が折りたたまれてできており、これらの臓器の機能を担っている細胞は上皮細胞である。口腔の上皮細胞は高温に反応する。温度の感知はTRPV3、TRPV4が担っている。上皮細胞は常に生まれ変わり、古くなったものは、皮膚では垢、腸では便、気管では痰などとして排泄される。悪性腫瘍の…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。タグ:

ポリシスチン2をコードする遺伝子。多発性嚢胞腎の原因遺伝子のひとつ。

カルシウムチャネルを持つポリシスチン。ポリシスチン1が感知した尿流の情報を受け取ることでカルシウムチャネルを開き、細胞の中にカルシウムイオンを入れることで尿細管径を調節する。

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