マルファン症候群（Marfan syndrome） †
ハプロ不全による常染色体優性遺伝疾患。FBN1やTGF-βの遺伝子変異が原因となる。*1*2
細胞同士を繋ぐ全身の結合組織に異常が見られる。これによって以下のような疾患が引き起こされる。*3
*1マルファン外来 ｜ 東京大学医学部附属病院: http://www.h.u-tokyo.ac.jp/patient/depts/malfan/index.html
*2明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf
*3マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構: https://www.amed.go.jp/news/release_20180604-02.html
*2明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf
*3マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構: https://www.amed.go.jp/news/release_20180604-02.html
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このページの最終更新日時: 2019-01-25 (金) 17:18:50