健康用語WEB事典

関連する用語

乳幼児期早期から起こるミオパチー。-ネマリンミオパチー-セントラルコア病-中心核病（ミオチュブラーミオパチー）

先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー（中心核ミオパチー）とも。常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。タグ:

ご意見・ご要望をお聞かせください。