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GNEミオパチーで不足したシアル酸を補うための経口投与可能な薬剤として開発されたシアル酸の一種。タグ:

フィブラート系薬剤のひとつ。脂質異常症に対する治療薬。商品名はトライコアやリピディルなど。PPARαのリガンドであり、これを活性化して脂肪酸のβ酸化に関わる酵素の発現を誘導・亢進させる。また、ミトコンドリアの呼吸鎖の遺伝子およびUCP3の発現を亢進させる。糖尿病による網膜周皮細胞のアポトーシスを、アディポネクチン受容体を介して作用するAMPKの活性化によって抑制する。スタチンの併用によりミオパチーのリスクが増加することが知られている。

フィブラート系薬剤のひとつ。CYP2C8の阻害剤。ロスバスタチンとの併用でミオパチー、横紋筋融解症のリスクが増加する。ゲムフィブロジルグルクロニドに代謝され、OATP1B1を介して肝臓内に取り込まれることが示唆されている。

遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。患者にはhnRNPA1の変異が確認されている。

乳幼児期早期から起こるミオパチー。-ネマリンミオパチー-セントラルコア病-中心核病（ミオチュブラーミオパチー）

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